¿Qué es la distrofia muscular?
El término ?distrofia muscular? comprende en realidad un grupo de trastornos que afectan a distintos músculos del cuerpo y cuya intensidad puede variar de leve a severa. Si bien es sabido que todas las distrofias musculares se deben a alteraciones de los genes, la forma en que esos genes provocan estas enfermedades se conoce sólo parcialmente.
Los músculos que se debilitan en la distrofia muscular son en su mayor parte músculos voluntarios, es decir, los que podemos controlar cuando queremos mover las diversas partes del cuerpo. La debilidad suele ser simétrica, es decir, que se produce con igual intensidad más o menos en uno y otro lado del cuerpo. Además, el deterioro muscular es progresivo, es decir que su intensidad aumenta con el tiempo. El debilitamiento es indoloro (no causa dolor), aunque a veces se presentan calambres y rigidez. En algunos casos, la enfermedad se acompaña de retraso mental.
¿Quiénes tienen propensión a esta enfermedad?
Todas las formas de distrofia muscular son poco comunes. Así y todo, la cifra de personas afectadas en los Estados Unidos alcanza las decenas de millar. El público ha llegado a enterarse de algunos detalles de la distrofia muscular gracias a Jerry Lewis, el famoso cómico y actor de cine estadounidense, que ha participado en numerosos programas de televisión patrocinados por la Asociación de la Distrofia Muscular. Iniciativas análogas, tales como la Télethon en Francia, han incrementado los conocimientos sobre esta enfermedad en otros países. La forma más común y grave de distrofia muscular, llamada de Du-chenne, afecta a cerca de 2 de cada 1000 mil jóvenes. Se calcula que en EE.UU. están afectados de este mal 40 000 niños y jóvenes; en Europa occidental la cifra es de 70 000, y se cree que la incidencia de la enfermedad es más o menos comparable en todo el mundo. La distrofia muscular ataca a todas la razas, etnias y clases sociales sin distinción alguna.
¿A qué se debe esta enfermedad?
El que una persona tenga o no distrofia muscular viene determinado por su herencia genética ya antes de nacer (aunque sus efectos no sean evidentes al nacer). Eso quiere decir que no es una enfermedad contagiosa, y que no es motivada por lo que pueda sucederle a la persona en el curso normal de su vida. El gen defectuoso que origina la distrofia muscular de Duchenne está situado en el cromosoma X, y de ahí que se considere a esta afección ligada al sexo. Además, es un gen recesivo, lo cual significa que las mujeres que lo heredan no suelen presentar la enfermedad (porque para ello necesitan tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X).
No obstante, son portadoras del gen defectuoso y pueden transmitirlo a la siguiente generación. Los varones afectados siempre heredan el gen de la distrofia muscular de Duchenne de la madre, y todo hijo varón de esa madre portadora de la enfermedad tendrá el 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen. La distrofia miotónica, forma adulta de la afección, es también hereditaria y el gen defectuoso es autosómico dominante. Autosómico quiere decir que el gen causante del trastorno no está localizado en un cromosoma sexual. Dominante significa que sólo un gen defectueso de un par de genes puede provocar la enfermedad.
Tanto las mujeres como los varones son afectados por el gen defectuoso y ambos pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Otras clases de distrofias musculares (mio-distrofias) responden a distintas pautas de herencia génica y pueden afectar a niños y adultos.
Los músculos bajo el microscopio El gen responsable de la distrofia muscular de tipo Duchenne fue descubierto en 1986. De por sí fue un descubrimiento crucial, pero los investigadores necesitaban saber también cómo se las arreglaba ese gen para causar la enfermedad. Al año siguiente se descubrió una proteína, la dis-trofina, que normalmente existe en el organismo humano pero no en quienes padecen la atrofia de tipo Duchenne. Esto significa que el gen defectuoso no produce distrofina, mientras que ese mismo gen, en estado normal, sí la produce. Para comprender por qué la distrofina es tan importante en el funcionamiento de los músculos se necesita contar con un microscopio muy potente.
Visto al microscopio, todo músculo se divide en una serie de haces compuestos de fibras musculares individuales. Con gran aumento del microscopio se observa que cada una de esas fibras presenta una membrana externa. Se cree que la distrofina tiene a su cargo la conservación de la citada membrana. Sin la distrofina, la membrana tiende a desintegrarse y agujerearse. Una de las sustancias que escapan de las fibras musculares por esos ?agujeros? es la creatincinasa, sustancia necesaria indispensable en las reacciones bioquímicas que producen la energía para la contracción muscular. En otras formas de distrofia muscular el defecto se debe a una anomalía presente en otra sustancia íntimamente relacionada con el funcionamiento de la distrofina.
Síntomas
Como queda dicho, existen diversas formas de distrofia muscular. Según algunos expertos, hay una veintena. La clasificación de las diversas formas se fundamenta en la edad del paciente al comienzo de la enfermedad, la localización de los músculos afectados, la velocidad con que avanza la dolencia, y el defecto génico de que se trate. A continuación indicamos los signos y síntomas de las formas más comunes de la distrofia muscular. Distrofia muscular de Duchenne Los signos de esta distrofia no se observan a veces hasta la edad de 3 a 7 años, cuando el niño probablemente empezará a tener dificultad para caminar. (Como se ha señalado ya, solamente los niños varones tienen esta clase de distrofia, por la forma en que se hereda.) Otro signo característico es que los músculos de la pantorrilla, aunque se van debilitando, se agrandan a consecuencia de las sustancias grasas que se depositan en ellos. La debilidad muscular avanza inexorablemente de la parte inferior del cuerpo a la superior, y para la edad de 12 años, el paciente necesita una silla de ruedas. En la adolescencia suelen sobrevenir complicaciones como la escoliosis (encorvamiento de la columna vertebral en sentido lateral), así como infecciones pulmonares. La persona con distrofia muscular puede no sobrevivir más allá de los últimos años de la adolescencia o los primeros de la adultez. Distrofia muscular de Becker En esta forma de distrofia muscular los signos y síntomas son iguales a los de la distrofia de Duchenne, pero empiezan en edad más avanzada y evolucionan más lentamente. El gen es también el mismo, aunque sus defectos son menos lesivos para la musculatura. Al final, la mayoría de los varones afectados tendrán que usar silla de ruedas. Algunos alcanzan a vivir hasta pasada la adultez. Distrofia miotónica Por lo general esta forma de distrofia se inicia en la edad adulta, pero en algunos casos puede producirse en la infancia. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres. El síntoma característico es la miotonía, consistente en la relajación retardada del músculo después de su contracción. La debilidad suele localizarse en las manos, la cara y el cuello, los antebrazos y las extremidades inferiores. A diferencia de lo que sucede en otras distrofias, en la miotónica pueden afectarse otras partes del cuerpo que no sean los músculos voluntarios. Por ejemplo, es posible que quede anormalmente reducida la frecuencia cardíaca. Pueden formarse cataratas oculares. Al igual que en otras distrofias, a veces ésta se acompaña de retraso mental. No obstante, los que padecen formas leves de distrofia miotónica pueden hacer vida relativamente normal y sobrevivir más allá de la adultez. Distrofia muscular facioescapulohumeral El nombre tan largo de esta forma de distrofia muscular viene de la circunstancia de que debilita los músculos de la cara (faciales), los del hombro (escápula) y los de la parte superior del brazo (húmero). La expresión facial está alterada y los hombros tienden a caerse. Afecta tanto a los hombres como a las mujeres, aunque la evolución de los síntomas es generalmente lenta. Empiezan a manifestarse, en la mayoría de los casos, entre los 10 y los 40 años. Distrofia de las cinturas escapulohumeral y pélvica La debilidad muscular se produce con esta forma de distrofia principalmente en torno a las caderas y los hombros. A veces los síntomas se propagan a otros músculos. A menudo la enfermedad tarda mucho en agravarse. Afecta a ambos sexos y los síntomas se inician en la niñez tardía o en la edad adulta temprana.
Diagnóstico
El médico sospechará que el paciente tiene distrofia muscular con sólo observar ciertos indicios de debilidad muscular. Si se sabe que algún familiar tiene la enfermedad, el diagnóstico se facilita. Para confirmarlo se deberá practicar un análisis de sangre en busca de concentraciones elevadas de la enzima creatincinasa, a la que hemos aludido anteriormente como signo de la distrofia muscular de Du-chenne.
Las muestras de sangre pueden también analizarse con miras a descubrir la presencia de genes defectuosos, permitiendo asimismo determinar el tipo de enfermedad de que se trata.
Se pueden llevar a cabo otras pruebas para medir la actividad muscular, así como una biopsia del músculo (para lo cual se extrae un fragmento de tejido muscular para su examen microscópico, que tal vez ponga de manifiesto anomalías específicas).
Tratamiento
En la actualidad la distrofia muscular es incurable. A veces la terapia con esteroides retarda la evolución progresiva de la debilidad de los músculos. El tratamiento se orienta al mantenimiento de la salud general del paciente y de su movilidad mientras sea posible. Un objetivo importante es la prevención de la escoliosis y de la infección pulmonar, a menudo mortal.
El ejercicio moderado, la fisioterapia, el uso de aparatos ortopédicos y algunas veces la intervención quirúrgica, pueden ayudar al paciente a caminar. Los asesores genéticos, valiéndose de pruebas clínicas y de la historia familiar, facilitan a los futuros padres la toma de decisiones informadas sobre la conveniencia de tener hijos.
La enfermedad puede diagnosticarse en el niño antes de nacer mediante las llamadas pruebas prenatales. Mientras tanto, los laboratorios clínicos investigan nuevas maneras de atacar la distrofia muscular directamente, mediante una técnica llamada terapia génica.